Dalam rangka memperingati hari thalassemia yang jatuh pada tanggal 8 Mei  setiap tahunnya, mari kita tingkatkan kesadaran dan keperdulian kita tentang penyakit thalassemia, berikut adalah lima hal yang perlu kita ketahui tentang penyakit thalassemia.

1. Merupakan Penyakit Kelainan Genetik

Thalassemia merupakan penyakit yang diturunkan melalui genetik dan merupakan kelainan darah bawaan yang ditandai dengan penurunan produksi hemoglobin. Penderita thalassemia seringkali mengalami anemia ringan hingga berat (sel darah merah rendah atau hemoglobin). Penderita thalassemia memiliki kemungkinan masalah tulang, limpa yang membesar, kulit kekuningan, dan urin yang berwarna gelap.

2. Terdapat Dua Jenis Utama Thalassemia

Thalassemia terdiri dari dua jenis utama yaitu  alpha thalassemia dan beta thalassemia. Tingkat keparahan talasemia alfa dan beta tergantung pada berapa banyak dari empat gen untuk alpha globin atau dua gen untuk beta globin yang hilang. Diagnosis thalassemia biasanya dilakukan dengan tes darah termasuk hitung darah lengkap, tes hemoglobin khusus, dan tes genetik. Diagnosis tersebut dapat dilakukan sebelum kelahiran bayi melalui tes prenatal.

3. Membutuhkan Donor Darah

Penderita thalassemia dengan anemia berat membutuhkan transfusi darah namun terlalu sering transfusi darah dapat menyebabkan kelebihan zat besi. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin, yang meliputi kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh. Kerusakan tersebut ditandai dengan deposit besi yang berlebihan. Tanpa terapi khelasi besi yang memadai, hampir semua pasien dengan beta-thalassemia mengakumulasi tingkat zat besi yang berpotensi fatal.

4. Mutasi Thalassemia

Walaupun sepintas thalassemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. Secara teoretis, evolusi pembawa sifat thalassemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia.

5. Skrining Thalassemia dan Pengobatan Thalassemia

 Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi thalassemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Uji ini melihat komposisi gen-gen yang mengkode Hb. Selain itu untuk mencegah terjadinya thalassemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari thalassemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk pengobatan thalassemia, terdapat dua cara yang dapat ditempuh diantaranya adalah transplantasi sumsum belakang dan teknologi sel punca (stem cell).